2021猫叫综合征的症状有哪些

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猫叫综合症是先天性染色体缺失导致的疾病,患儿一般表现为猫叫似的哭声,发生率为十万分之一,在国内外均很少见,而其最明显的特征是哭声类似猫叫,“猫叫综合症”因此而得名。那么猫叫综合征有哪些症状呢?

2021猫叫综合征的症状有哪些

目录

★猫叫综合症是什么★

★猫叫综合症有什么症状★

★猫叫综合症诊断依据是什么★

     猫叫综合症是什么

猫叫综合征是儿童的一种常染色体遗传性疾病。具体的病因是由于常染色体的5号染色体的短臂缺失,或者是5号染色体的短臂部分缺失,而导致的一系列的症状。由于这一类患儿在哭的时候很类似猫的这种叫声,所以临床叫猫叫综合征。此类患儿其他的临床表现,比如说眼间距比较宽,头比较小,脸圆,然后内眦有赘皮,可以出现通贯掌,出现耳位比较低,另外有部分的孩子还可以合并有先天性心脏病。检查口腔可以发现上颚的腭裂等等,以及其它的比如白内障等等遗传的先天性的症状。这类患儿一般还有一个特点,就是智力低下,但是大多数都可以成长到成年,就是都可以存活到成年以后,虽然平均寿命还是比较短,但是基本上到成年还是比较多,具体猫叫综合征之所以这个名字命名,是因为婴幼儿期患儿的哭声类似于猫的这种叫声,所以叫猫叫综合征。

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猫叫综合症有什么症状

1.哭声

患儿的哭声轻小、细微,类似猫叫。

2.长相

头部较小,脸呈满月状,并且长相不对称,看上去像受到了惊吓;双眼间的距离较宽,并且有眼角下垂、斜视、白内障等眼疾;鼻子较宽,下巴较小;少见的面相还有裂唇,咬合不齐,耳朵位置较低,脖子较短。

3.神经

婴儿时期的肌肉力量不足,智力方面有障碍,较同龄人发育缓慢。比如说学会坐和走的年龄分别为两岁之后和四岁以后。到了成年会出现多动以及破坏性的举动。

4.其他

其他:生长发育落后,先天性心脏病(50%);掌骨短,并指,通贯掌纹,髋关节脱位,半椎体,脊柱侧凸;肾脾缺如,尿道下裂,隐睾,腹股沟疝等。

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       猫叫综合症诊断依据是什么

1.新生儿的哭声类似小猫叫,哭声一直到两岁之后才会消失;女婴患该病的概率高于男婴。

2.患儿头部小,后脑勺扁平,脸呈满月状,耳朵的位置较一般人低,眼睑下斜;幼年时肌细胞之间的吸引力较小,成年后会较大。

3.脊椎和四肢可能出现畸形;男性的第二性特征较小,但不影响生育;部分患儿出生时会伴有先天性心脏病。

4.患儿的手掌纹理不同于常人,常出现断掌等。

5.患儿存在智力障碍,一般低于25。

6.5号染色体短缺等。

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