婴儿唐氏综合症如何预防

　　婴儿唐氏综合症又名“先天愚型”，多半患儿在出生前即会死亡，幸存者智力水准低下，目前尚无治愈该病的有效手段，所以预防该病就显得十分重要。那婴儿唐氏综合症如何预防呢?以下是小编为你整理的婴儿唐氏综合症的预防方法，希望能帮到你。

　　婴儿唐氏综合症的预防方法

　　1.遗传咨询

　　(1)生育患病新生儿的风险随着孕妇年龄的增长而增大。该病大约有600分之一的发病几率。和普通产妇相比，高龄产妇(35周岁以上)生育，其子女发生该病的几率要高出至少5倍。

　　(2)唐氏综合症(标准型)有百分之一的再发生率。对于易位型病例而言，女性D/G易位对胎儿的风险要明显大于男方出现D/G易位(风险率大约为10%：4%)。

　　女性唐氏综合症患者的下一代有高达半数的发病率。但是，易位型唐氏综合症的发生与产妇年龄无显著关系，即便是没有家族没有病史，也有发生疾病的可能。

　　2.产前诊断

　　具体的检查项目有以下几个：

　　(1)染色体核型分析

　　染色体21q22区是巨顶是否发生唐氏综合症的决定性区域。

　　(2)羊水细胞染色体检查

　　“唐筛”结果被定位“高危”的孕妇需进行该项。最常用的手段是在妊娠中期(16-20周)对羊膜腔实施穿刺，即将探针刺入孕妇子宫，提取羊水，并以此作为样本，检查染色体是否存在变异。除了提取羊水外，还可以选择提取胎儿组织绒毛，或胎儿脐静脉血等进行检查。

　　(3)荧光原位杂交

　　用荧光物质对21号染色体进行“染色”，并将其作为“探针”与外周细胞杂合，如杂交后的细胞中出现3个被“染色”的21号染色体，即说明存在唐氏综合症。

　　(4)产前筛查血清标志物

　　即“唐氏综合症筛查”(简称“唐筛”)。多在妊娠13周左右进行。项目有甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇三项。

　　根据该3项检测结果以及孕妇其他情况(如年龄，体重等)，对出现唐氏综合症患儿的风险综合进行综合评估。有大约6成的可靠性。

　　(5)常规检查

　　如用B超来检查的头部，心脏和四肢发育情况，由此判断他是否是该病患者。又如X光片可以发现他的骨骼发育是否滞后，脑电波检查可以判断胎儿脑部发育是否异常等。

　　需要做唐氏综合症筛查的人群

　　1.年龄在≥35周岁的孕妇;

　　2.妊娠初始阶段，接触过某些致畸化学物质的孕妇;

　　3.孕妇有家族遗传病史，或者曾产下先天严重畸形宝宝的孕妇;

　　4.胚胎发育中出现某些不正常的现象，如羊水太多(或太少)，又如胚胎发育迟缓。